Interní Lékařství

Wilsonova nemoc

Synonyma

Wilsonova nemoc, hepatolentikulární degenerace

úvod

Wilsonova nemoc je genetické onemocnění, při kterém dochází ke zvýšenému ukládání mědi v různých orgánech v důsledku narušení metabolismu mědi (tzv. Skladování). To vede k progresivnímu poškození postižených orgánů, přičemž jsou zvláště postiženy játra a mozek. Existují různé formy onemocnění, o nichž je známo, že onemocnění se často končí, pokud se neléčí fatální. Terapie probíhá celoživotní dietou s nízkým obsahem mědi a užívání některých drog je velmi úspěšné. V některých případech je nutná transplantace jater.

definice

Na Wilsonova nemoc je zděděná vada a Protein který reguluje redistribuci mědi v těle a vylučování mědi do žluči v jaterních buňkách. Výsledkem je, že tělo je přetíženo volnou mědí, což má škodlivé účinky na buňky a především se samo ovlivňuje játra a určité oblasti mozku. Může být také ovlivněna oko, Ledviny a srdce. Usazeniny mědi vedou k poškození a ke zvýšení ztráty funkce postižených orgánů. Protože zbytková funkce defektního proteinu se může lišit, onemocnění postupuje odlišně.

Epidemiologie

Frekvence Wilsonova nemoc je uveden jako 1: 30 000. Ta nemoc bude autozomálně recesivní zdědil a je trochu běžnější u mužů. Nástup choroby je v adolescenci a rané dospělosti, zřídka po 40 letech.

Příznaky

Nemoc se projevuje v různě výrazných funkčních poruchách postižených orgánů:

Játra: Zvýšené hodnoty jater, mastná játra až do jaterní cirhózy (nodulární remodelace jater s nahrazením funkční tkáně pojivovou tkání). Porucha funkce jater se projevuje žloutenkou (žloutnutí kůže a bílých očí), poruchami srážlivosti, anémií, ascitem (Zadržování vody v břiše).

Mozek: Systém podvědomé podpory a držení motorických schopností je zvláště ovlivněn. To vede k sedavému životnímu stylu, bez výrazu výrazů obličeje, ztuhlosti svalů, ale také k nadměrným pohybům, škubání a chvění svalů, poruch řeči a polykání. Twitching prstů, také známý jako "mávání křídly" nebo "Chvějící se chvění„Jsou označeni. V průběhu nemoci se mohou objevit také psychologické změny, jako je záchvat hněvu, záchvat smíchu nebo pláč, poruchy paměti a demence.

Eye: „Kayser-Fleischerův rohovkový prsten“, nahnědlá zbarvení na okraji duhovky, je charakteristický a diagnosticky hodnotný příznak Wilsonovy choroby, ale neovlivňuje samotné vidění.

Dále: Funkční poruchy se mohou objevit v ledvinách, srdce může být ovlivněno kardiomyopatií (slabý srdeční sval).

Diagnóza

O. G. Zbarvení duhovky, když je vyšetřena krev, nižší hodnoty pro transportní protein mědi (Ceruloplasmin) a celkové mědi, zatímco volná měď v krvi se zvyšuje. V moči je patrné zvýšené vylučování mědi ledvinami. Biopsie jater může odhalit zvýšený obsah mědi v jaterní tkáni. V nejasných případech může několik jasnějších testů přinést přehlednost.

Je důležité odlišit Wilsonovu nemoc od jiných příčin supranukleární obrny. Užitečné informace k tomu najdete pod: Progresivní supranukleární obrna

terapie

Terapie je založena na celoživotní léčbě nízkým obsahem mědi strava. Jednou z věcí, kterým je třeba se vyhnout, je Ořechy, houby, droby, čokoláda a výrobky z celých zrn. Protože samotná strava není dostatečně účinná, jsou podávány léky, které váží volnou měď v těle a přeměňují ji na formu, kterou lze vyloučit močí (D-penicilamin, Trientine). Podávání zinku snižuje absorpci mědi z jídlo. V některých případech Transplantace jater To eliminuje příčinu nemoci, ale je spojeno s nezanedbatelným obecným rizikem transplantací.

předpověď

Pokud se neléčí, je nemoc často fatálníPokud je léčba zahájena včas, jsou obvykle dostatečná konzervativní opatření a lze se vyhnout transplantaci jater.