Nemoci při skladování

definice

Termín onemocnění při skladování zahrnuje řadu nemocí, při nichž jsou určité látky ukládány do orgánů nebo buněk v důsledku narušených procesů v metabolismu.
V závislosti na látce a orgánu se nemoci při skladování mohou výrazně lišit, pokud jde o jejich závažnost a formu.
Některá onemocnění při skladování jsou zjevná již při narození a vyžadují okamžitou terapii, zatímco jiná se objevují pouze v průběhu života.

Jaké jsou nemoci skladování?

• Onemocnění železa - hemochromatóza

• Nemoc z mědi - Wilsonova nemoc

• Onemocnění při skladování proteinů

• Glykogenní choroba

• Lysozomální nemoc

• Cholesterolesterová choroba

• Onemocnění myokardu

• Neutrální onemocnění ukládání tuku

Onemocnění železa

Onemocnění železa, které je v odborných kruzích známé jako hemochromatóza, je metabolická porucha, při které dochází ke zvýšenému ukládání železa v těle a v některých orgánech.
Ve většině případů je onemocnění při ukládání železa dědičnou vadou, která vede k nadměrné absorpci železa z gastrointestinálního traktu.
Přebytečné železo, které je absorbováno, nemůže být vyloučeno tak rychle, jak je absorbováno, a je proto uloženo v různých orgánech.

V závislosti na postiženém orgánu a množství železa se mohou objevit různé příznaky hemochromatózy a potíží.
V ojedinělých případech může dojít k onemocnění ukládání železa také v důsledku jiného základního onemocnění nebo v důsledku častých krevních transfuzí, známých jako sekundární hemochromatóza.
Dodatečné železo uložené v orgánech, které normálně neslouží jako zásoby železa, vede k remodelačním procesům.
Během těchto remodelačních procesů se vytvoří forma jizvové tkáně, která nahrazuje zdravou tkáň orgánu a tím snižuje funkčnost orgánu.

Často se to týká především hormonálně produkujících orgánů v břiše, jako jsou játra (nejčastěji) nebo slinivka břišní.
Orgány jako srdce, kůže a hypofýza jsou také jedny z nejčastěji poškozených orgánů.

Průběh nemoci je obvykle zákeřný, a proto je často pozorován pouze v pokročilém stádiu nemoci.
Příznaky závisí na rozsahu poškození a postižených orgánech.
Na začátku jsou typické obecné příznaky, jako je únava a únava.
V průběhu nemoci se obvykle vyskytují bolesti kloubů v kloubech prstů, zejména v indexu a prostředních prstech, a také znatelné hnědé zbarvení kůže.
Pomocí krevních testů a zvláštních biopsií jednotlivých orgánů je možné stanovit přesnou diagnózu, které orgány jsou ovlivněny a do jaké míry.

Nejběžnějšími a typickými projevy orgánů jsou především játra s jaterní cirhózou, která je vysoce rizikovým faktorem pro rozvoj rakoviny jater, a pankreas s rozvojem diabetes mellitus.

Možnosti léčby nemocí skladování železa jsou omezeny na pravidelné vylučování přebytečného železa.
Příčinná léčba dosud není známa.
Především se doporučuje dieta s nízkým obsahem železa a pravidelná konzumace černého čaje, protože to snižuje vstřebávání železa ve střevech.
Pokud jsou hodnoty železa zvýšeny navzdory dietě s nízkým obsahem železa, je metodou volby krevní oběh.
Zde je odebráno 500 ml krve od pacienta, čímž dochází ke ztrátě železa vázaného na krvinky.
Po dosažení cílové hladiny železa v krvi se doporučuje krevní oběh každé 2-3 měsíce s pečlivými laboratorními kontrolami.
Tento zásah může být u žen v plodném věku často vyloučen, protože menstruační krvácení vede k dostatečné ztrátě železa.

Jako alternativa k bloodlettingu jsou také k dispozici léky vázající železo, ale používají se pouze v případě, že není možné uskutečnit krevní oběh, například z důvodu anémie - anémie - nebo jiného základního onemocnění.

Při včasné diagnóze a důsledné terapii mají osoby postižené onemocněním ukládání železa normální délku života.

Onemocnění mědi

Onemocnění mědi, tzv. Wilsonova choroba, je metabolické onemocnění, které je založeno na narušeném vylučování mědi.
Důvodem je dědičná genetická vada v proteinu, který připravuje měď k vylučování žlučí.
Pokud se zde vyskytne závada, nelze již měď vylučovat v dostatečném množství.
Vytváří se v krevním řečišti a v důsledku toho se ukládá do různých orgánů.

Obvykle je měď ukládána hlavně v játrech, rohovce, červených krvinek a mozku.
Zejména postižení jater a mozku vede v kombinaci s typickými příznaky, které vedou k podezření na diagnózu onemocnění při ukládání mědi.
První příznaky se často objevují mezi 5 a 10 lety, například ve formě zánětu jater, známého jako hepatitida, nebo neurologická omezení způsobená sníženou funkcí jater, jako je ospalost a chvějící se ruce.

Od 10 let se obvykle objevují neurologické obtíže, jako jsou jemné chvění rukou, demence, poruchy polykání nebo řeči a poruchy chůze.
Kromě toho mohou být v oku viditelné usazeniny mědi.
Zde je zelenohnědý prsten v rohovce.
Diagnóza nemocí skladování mědi může být potvrzena pomocí krevních a močových testů, případně biopsií jater a různých zobrazovacích testů.

Pokud je diagnóza onemocnění při ukládání mědi potvrzena, sestává primární terapie z kombinace stravy s nízkým obsahem mědi a léčiv, která slouží k vylučování mědi, tzv. Chelatačních činidel, například D-penicilaminu.

Pokud je terapie zahájena brzy a důsledně, prognóza onemocnění je dobrá.
Jedinou důležitou věcí je včasné stanovení diagnózy, než dojde k poškození orgánů v důsledku usazenin mědi.
Platí následující: Každé nejasné onemocnění jater, které není způsobeno infekcí, v kombinaci s nejasnými poruchami pohybu před dosažením věku 45 let by mělo být vyjasněno, pokud jde o onemocnění skladování mědi.

Přečtěte si také článek: Genetický test

Onemocnění při skladování proteinů

Podle Světové zdravotnické organizace není takzvané onemocnění ukládání bílkovin klinickým obrazem.
Spíše je to koncept, který prof. Dr. Lothar Wendt byl vyvinut a publikován.
Wendt ve své práci prosazoval alternativní přístup k vysvětlení běžných nemocí v naší společnosti, čímž kontrastoval pohled na tradiční medicínu s otázkou „proč“.
Typický příklad tohoto přístupu lze ilustrovat běžným diabetem na onemocnění.
U diabetes mellitus 2. typu je hladina cukru v krvi velmi vysoká.
Tyto zvýšené hladiny cukru v krvi vedou k poškození celého těla se závažnými komplikacemi.
Konvenční lékařský přístup má proto trvale snižovat hladinu cukru v krvi, aby se zabránilo dalšímu poškození.

Wendt se naproti tomu ve své pracovní koncepci ptá, proč k těmto zvýšeným hladinám cukru v krvi dochází a zda to může být kompenzace.
Zde předkládá teorii, že depozity bílkovin ve stěnách krevních cév způsobují jejich zahušťování.
Profesor Wendt vysvětluje, že zvýšená hladina cukru v krvi je reakcí na zesílené stěny krevních cév, aby navzdory zvýšenému odporu a delší difúzní cestě transportovaly do buňky dostatečné množství cukru.
Podle Wendta není faktorem vyvolávajícím onemocnění cukr, ale protein a nakonec termín diabetes je zavádějící.
Termín jeho zvýšená hladina krevního cukru v důsledku kauzální nemoci ukládání bílkovin by byl vhodnější podle jeho koncepce.

V současné době však chybí studie založené na důkazech, které by podporovaly tento vysvětlující přístup a koncept choroby.
Pouze v terapii osteoartrózy jsou již postiženi lidé v některých svépomocných skupinách, kteří uvádějí, že zmírnili nebo dokonce eliminovali osteoartrózu prostřednictvím cílené terapie degradací proteinů.
Je však třeba poznamenat, že se jedná o individuální empirické hodnoty bez referenční skupiny, které byly úspěšné, pouze pokud byla léčba zahájena ve velmi časném stádiu onemocnění.
Vedoucí profesoři z různých kateder vidí, s přihlédnutím k aktuální studijní situaci, žádné důkazy o správnosti pojmu nemoci ukládání bílkovin Prof. Wendtem.

Glykogenní choroba

U nemocí skladování glykogenu vede dědičná genetická vada k nadměrnému ukládání glykogenu v těle.
Glykogen je také hovorově znám jako jaterní škrob.
Je to dlouhá a mnohonásobně rozvětvená molekula glukózy, která je uložena zejména v játrech a slouží jako dodavatel cukrového nosiče energie.
Existuje celkem devět různých forem nemoci skladování glykogenu, z nichž každá je založena na odlišném genetickém defektu a vede k ukládání glykogenu v různých orgánech.

Nejběžnější formy zahrnují glykogenovou chorobu typu I z Gierkeho choroby, glykogenovou chorobu typu II, Pompeho chorobu a glykogenovou chorobu typu V, McArdleovu chorobu.
Různé formy se liší jak symptomy, tak nástupem nemoci.

Onemocnění při skladování glykogenu typu I je obvykle patrné zvětšenou játrem a vzdáleným břichem, navíc se často vyskytují záchvaty a sklon ke krvácení.
Při nemoci skladování glykogenu typu II je patrné zejména plýtvání svalů po celém těle a nadměrný jazyk.
Také u nemoci skladování glykogenu typu V dochází ke generalizovanému úbytku svalů, ale v kombinaci s bolestí svalů a křečemi po námaze.

Terapie nemocí skladování glykogenu závisí na typu onemocnění a jeho závažnosti.

Lysozomální nemoc

Termín lysozomální choroba skladování zahrnuje velkou skupinu nemocí, které jsou založeny na genetickém defektu v lysozomech.
Lysozomy jsou skupinou buněk v lidském těle, které působí jako žaludek nebo popelnice buněk.
Všechny nadbytečné buněčné složky a odpadní produkty z buňky jsou rozkládány v lysozomech.
Pokud jsou lysozomy vadné, hromadí se tyto buněčné odpadní produkty, které se poté ukládají v buňce i v jiných orgánech.
V současné době je do skupiny lysozomálních chorob skladování zařazeno 45 nemocí.
Většina nemocí je velmi vzácnou variantou nemoci skladování.

Nejběžnější formy lyzozomálního skladování jsou Gaucherova choroba a Fabryho choroba.

Přečtěte si více k tématu: Fabryho choroba

U Gaucherovy choroby vedou přerušené procesy rozkladu k hromadění tuků v buňkách a jiných orgánech.

Příznaky se značně liší v důsledku možnosti ovlivnění celého těla.
Typické je zvětšení jater a sleziny, poruchy krevního systému a záchvaty.

Toto onemocnění je často patrné u kojenců v důsledku poruchy příjmu potravy.
Fabryho choroba je na druhé straně výrazně vzácnější než Gaucherova nemoc a postihuje hlavně chlapce kvůli své dědičnosti.
Mezi symptomy Fabryho choroby patří zpočátku pálivé záchvaty bolesti prstů, gastrointestinální potíže a zákal rohovky.
Později se může srdce nakazit srdečním selháním a mrtvicí.

Další informace o tématu naleznete zde: Gaucherova nemoc.

Cholesterolesterová choroba

Cholesterolesterové onemocnění patří do skupiny lysozomálních chorob, které jsou vzácným dědičným metabolickým onemocněním.
Cholesterolesterová choroba je založena na defektu lysozomální kyselé lipázy, která normálně štěpí tuky, jako jsou estery cholesterolu a triacylglyceridy.
Snížené odbourávání těchto tuků vede k hromadění tuků v buňce a následně také v oběhu těla.

Toto onemocnění nezpůsobuje dlouhodobé potíže, pouze reaktivní zvětšení jater může vést k pocitu tlaku v pravém horním břiše, nevolnosti nebo pocitu plnosti.
Krevní testy ukazují zvýšené krevní hodnoty cholesterolu a lipidů a snížené hodnoty dobrých tuků (HDL).
Při ultrazvukovém vyšetření horního břicha se může objevit mastná játra.

Léčba onemocnění při skladování cholesterolu je lék inhibicí vychytávání cholesterolu kolestyraminem nebo ezetimibem a kromě toho snížením hladin lipidů v krvi statiny, jako je simvastatin.

Onemocnění myokardu

Při nemoci skladování myokardu se degradační produkty ukládají do srdečních stěn, což může vážně omezit výkon srdce a čerpací funkci.
K těmto depozitům ve srdečních stěnách mohou vést dvě různá onemocnění: vzácné a dědičné lysozomální onemocnění skladování Fabryho choroba a tzv. Amyloidóza.

U Fabryho choroby vede zděděná genetická vada ke snížení rozkladu metabolických produktů, které se následně ukládají do srdečních stěn a mohou vést k vážnému poškození.
Amyloidóza, na druhé straně, může být dědičná i získaná v průběhu života.
Také s tímto klinickým obrazem se vyskytují ložiska abnormálně změněných metabolických produktů, které se kromě jiných orgánů hromadí hlavně v srdci a zde vážně omezují funkci srdce.

Onemocnění při skladování myokardu se na začátku projevuje obecnými příznaky, jako je slabost a únava.
Postupem času se po cvičení a někdy i v klidu zvyšuje dech.
Voda v plicích, v břiše, v nohou a v perikardu je typickým vedlejším účinkem v průběhu onemocnění.

Zobrazovací postupy a biopsie srdečního svalu jsou nezbytné pro jasnou diagnózu onemocnění při skladování myokardu.
Následující terapie je pak založena na základním onemocnění, které ji způsobilo.

Neutrální onemocnění ukládání tuku

Onemocnění neutrálního tuku jsou velmi vzácná onemocnění, u nichž je rozklad a skladování tuku, tzv. Triglyceridu, vadné.
Doposud bylo po celém světě popsáno pouze 50 případů neutrálních nemocí ukládání tuků.

Stejně jako u většiny nemocí z skladování je příčinou genetické vady také dědičná choroba s neutrálním ukládáním tuku.
Onemocnění je často zaznamenáno v raném dětství kvůli vývojové poruše.
U většiny postižených se vyvine zvětšená játra s přidruženou dysfunkcí jater, stejně jako oční problémy a ztráta sluchu.

V pokročilém věku se mohou objevit poruchy chřadnutí a chodu.