Prader-Williho syndrom

Co je Prader-Williho syndrom?

Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácný syndrom, který je výsledkem vady genetického materiálu. Vyskytuje se kolem 1-9 na 100 000 narozených po celém světě. Prader-Williho syndrom může ovlivnit chlapce i dívky.

Postižení lidé jsou krátcí, mají novorozence nízké svalové napětí a později v životě trpí obezitou. Pro Prader-Williho syndrom jsou také charakteristické mentální abnormality a snížená inteligence.

Přečtěte si také: Co je Klinefelterův syndrom?

příčiny

Příčinou Prader-Williho syndromu je tzv. „Otcovská delece“. To znamená, že část genetické informace o chromozomu 15 zděděná od otce je vymazána a nyní chybí. Ve většině případů tato delece vzniká spontánně (nová mutace) a není zděděna.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Chromozomové mutace

Předpokládá se, že tato změna genetického materiálu vede k poruše hypotalamu (součást midbrainu). Hypotalamus je důležitým kontrolním centrem těla, které je také odpovědné za uvolňování mnoha hormonů. V Prader-Williho syndromu uvolňuje se příliš málo růstového hormonu, což vede ke krátké postavě.

diagnóza

Podezřelý Prader-Williho syndrom může být proveden již krátce po narození supervizujícím pediatrem. Novorozenci vynikají svalovou slabostí, špatným pitím a slabými novorozeneckými reflexy. Při stanovení hormonálních hodnot v krvi jsou patrné snížené hodnoty růstových a pohlavních hormonů.

Diagnózu může potvrdit pouze genetický test. Zde je detekována delece na chromozomu 15.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Genetické vyšetření

Poznáváte Prader-Williho syndrom podle těchto příznaků?

Postižené děti jsou pozorovány ihned po narození, protože mají nízké svalové napětí („disketa“), jsou zvláště malé a lehké a nepijí správně.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Svalová slabost u dítěte

Děti se syndromem Prader-Willi mají výrazný vzhled: mandlové oči, tenká horní ret, úzký nosní nos a malé ruce a nohy. Postižené děti často také šilhají. U chlapců je malé šourek pozorováno brzy a často se vyskytuje nezjištěný varlat.

Vývoj dítěte je opožděn a vývojové milníky, jako je chůze a mluvení, jsou dosaženy později.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Vývoj dítěte

Od zhruba tří let se u postižených rozvine nekontrolovatelná chuť k jídlu bez pocitu sytosti, když jedí. Tato patologicky zvýšená chuť k jídlu vede k obezitě. Nadváha může být spojena se sekundárními nemocemi, jako je diabetes, poruchy spánku a kardiovaskulární onemocnění.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Nadváha u dětí

Dokonce ani během puberty nedochází k rychlému růstu kvůli sníženému uvolňování růstových hormonů. Genitálie také zůstávají nerozvinuté. Většina pacientů s přípravkem Prader-Willi zůstává sterilní.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Krátká postava

Pro Prader-Williho syndrom jsou také typické snížené inteligence a potíže s učením. U postižených jsou také běžné problémy s duševním zdravím, jako jsou poruchy kontroly impulsu a výkyvy nálady.

léčba

Neexistuje lék na Prader-Williho syndrom.
Hlavním zaměřením symptomatické terapie je přísná strava. Zde musí být zajištěno přísné omezení kalorií a dostatečný přísun vitamínů a dalších živin, aby se zabránilo obezitě a podpořil zdravý vývoj.

Fyzioterapie může pomoci zlepšit motorický vývoj dětí.

Podávání růstových hormonů může být zahájeno v rané fázi. To by mělo být prováděno pod přísným dohledem, protože terapie může mít také vedlejší účinky, např. Otok nohou nebo zhoršení stávající skoliózy. S nástupem puberty mohou být pohlavní hormony nahrazeny.

Lze použít psychoterapii ve formě behaviorální terapie a ve škole by měla být věnována zvláštní pozornost podpoře sociálního rozvoje.

Trvání a předpověď

Neexistuje lék na Prader-Williho syndrom. Časná terapie však může snížit její závažnost.

Pokud lze obezitu zvládnout přísnou stravou, lze předpokládat normální délku života. Tím lze zabránit závažným sekundárním onemocněním, jako je diabetes a srdeční a cévní onemocnění.

Postižené však zůstávají po celý život sterilní a jsou náchylnější k infekci.