Neurologie-Line

Myotonická dystrofie

Synonyma

Dystrophia myotonica, Curschmannova choroba, Curschmann-Steinertova choroba

engl.: Myotonická (svalová) dystrofie.

úvod

Myotonická dystrofie je jednou z nejčastějších svalových dystrofií. Je spojena se slabostí svalů a úbytkem svalů, zejména v oblasti obličeje, krku, předloktí a rukou, jakož i dolních končetin a nohou. Charakteristická je zde kombinace příznaků svalové slabosti a zpožděné svalové relaxace po kontrakci. Současně se v různých stupních vyskytují poruchy jiných tělesných systémů: poruchy varlat a hormonů, srdeční arytmie, zakalení čočky (katarakta), polykání a poruchy řeči, v průběhu nemoci se občas zhoršuje intelektuální výkon. Myotonická dystrofie je dědičné onemocnění, které má tendenci se objevovat dříve z generace na generaci. Charakteristická změna v genomu na chromozomu 19 byla zjištěna jako příčina onemocnění, což vede ke sníženému hromadění proteinu, který zajišťuje neporušenost membrány svalových vláken. Celkově se závažnost onemocnění a postižení různých orgánů liší od pacienta k pacientovi, délka života pacienta je primárně určována postižením srdce. Neexistuje žádná příčinná terapie tohoto onemocnění, symptomy postižených orgánů spojené s onemocněním lze léčit symptomaticky pomocí léků. Během operací existuje zvýšené riziko anestézie, které lze snížit použitím určitých léků.

definice

Dystrofická myotonie je nejčastější svalovou dystrofií v dospělosti a je spojena se slabostí svalů, atrofií a zpožděným uvolněním svalů po aktivitě. Toto onemocnění může také ovlivnit různé další orgánové systémy. Klinicky existují 3 různé formy myotonické dystrofie

vrozený (vrozený) s nástupem příznaků v kojeneckém věku
dospělý (nejběžnější forma) od druhé a třetí dekády života a
pozdní forma, která začíná v pokročilém věku.

Epidemiologie

Frekvence myotonické dystrofie je uvedena jako 1/8000 - 1/20000. Toto onemocnění je zděděno autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že děti postižených mají 50% riziko rozvoje nemoci samotné, bez ohledu na pohlaví. Existuje tendence, že nástup choroby je časnější z generace na generaci a nemoc je výraznější ("Očekávání“).

Příčina

Příčinou myotonická dystrofie je rozšíření sekce v Chromozom 19 nad určitou úroveň. To vede ke snížené produkci proteinu, který je částečně zodpovědný za stabilitu membrány svalových vláken. Rozsah prodlužování se zvyšuje s dědičností z generace na generaci a ukazuje určitou souvislost s nástupem a závažností symptomů.

Příznaky

V dospělé formě myotonické dystrofie je kombinace progresivní slabosti svalů, zejména svalů rukou a předloktí, nohou a obličeje, se zpožděnou relaxační reakcí svalů po cvičení (myotonie). To lze pozorovat zejména ve svalech rukou a prstů, stejně jako ve svalech obličeje a krku. B. Obtížné uvolnění zaťaté pěsti nebo opět otevřené zavřené oči. Jak nemoc postupuje, může to vést k potížím s polykáním nebo v důsledku postižení dýchacích svalů zhoršené dýchání.

Arytmie jsou pozorovány v srdci, bušení srdce a klopýtání srdce. V oblasti pohlavních orgánů se objevují příznaky, jako je smršťování varlat, chybějící nebo nepravidelná menstruace a komplikace těhotenství.

Kromě toho pacienti často trpí opacitami čočky (katarakta, „katarakta“) a ztrátou sluchu ve vnitřním uchu.

U dětské formy myotonické dystrofie postihuje děti brzy kvůli svalové slabosti ("disketa dítě“= Flaccid novorozeně), pití a prosperující slabost a zpožděný vývoj motorů. Průběh nemoci je obvykle závažnější. Pozdní průběh nemoci může být za určitých okolností atypický a může být například objeven pouze v souvislosti s další diagnostikou katarakty nebo v souvislosti s rodinným objasněním případů nemoci u přímých potomků. U pacientů s myotonickou dystrofií je zvýšené riziko anestézie, protože onemocnění může vést ke komplikacím, které jsou častější, zejména v oblasti kardiovaskulárního systému a dýchání, než u zdravých pacientů. Proto je důležité, aby byl anesteziolog informován o přítomnosti nemoci ještě před operací.

Diferenciální diagnózy

Diferenciální diagnózy zahrnují další myotonické poruchy v závislosti na převládajících symptomech (zpožděné uvolnění svalů) nebo jiné svalové dystrofie (ztráta svalů). Kromě toho mohou choroby nervového systému vést ke slabosti a ztrátě svalů ovládaných postiženými nervy.

Diagnóza

Klinicky průlomové je přítomnost myotonie (zpožděná relaxace) svalů se svalovou atrofií (zmenšení velikosti a smrštění svalů). Při měření elektrické svalové aktivity v EMG (elektromyogram) je charakteristické zjištění nízké úrovně jednotlivých vyrážek (jako ve svalových dystrofiích) a výskytu řady rychlých výbojů (jako v myotonii, tzv. „Hluk bombardéru).

Krevní test ukazuje příznaky smrti svalových buněk (zvýšená hodnota svalového enzymu, "CK") a možná důsledky postižení endokrinního systému (snížené hodnoty pohlavních hormonů). Lidské genetické vyšetření může detekovat prodloužení řezu na chromozomu 19 v krevních buňkách, což je charakteristické pro myotonickou dystrofii. Pokud byla stanovena diagnóza myotonické dystrofie, je důležité objasnit funkci srdce alespoň pomocí EKG (elektrokardiogramu), aby se v raném stádiu objevily známky možné dysfunkce.

terapie

Kauzální terapie myotonické dystrofie není v současné době možná. Srdeční arytmie mohou být léčeny léky a, pokud je to nutné, kardiostimulátorem a svalové křeče léky, které mají stabilizační účinek na stav aktivace svalové buňky. Pokud existují hormonální poruchy, lze je léčit také léky. Do jisté míry lze fyzickou terapii použít k potlačení příznaků svalové slabosti, aby se zajistila pohyblivost pacienta a zabránilo se špatnému držení těla.

předpověď

Nemoc postupuje pomalu a liší se od pacienta k pacientovi. Průměrná délka života pacientů je snížena na průměrně 50-60 let a často dochází k úmrtí Srdeční selhání A.