Hirschsprungova nemoc

definice

Hirschsprungova nemoc je vzácné vrozené onemocnění. Vyskytuje se při frekvenci asi 1 z 3 000 až 5 000 postižených novorozenců. Nemoc se projevuje v gastrointestinálním traktu.
V části střeva chybí nervové buňky a svazky nervových buněk (ganglie). Z technického hlediska se mluví o aganglionóze. Kromě střeva je nedostatek nervových buněk ovlivněn také vnitřní svěrač, který je zodpovědný za kontinuitu stolice. Vzhledem k nedostatku nervových buněk v částech střeva již nemůže být stolice transportována ve směru konečníku vlnovými pohyby svalů (peristaltika), takže střevní obsah / stolice se hromadí před nemocnou částí střeva, protože svaly postižené oblasti se již nemohou uvolňovat, čímž dochází ke zúžení. vzniká.

Hirschsprungova nemoc obvykle postihuje pouze tlusté střevo, tenké střevo může být touto chorobou ovlivněno jen velmi zřídka. V přibližně třech čtvrtinách případů je ovlivněno sigmoidní tlusté střevo a konečník, tj. Dvě koncové části tlustého střeva. Celé tlusté střevo je postiženo u méně než deseti procent pacientů. Symptomy jsou u těchto pacientů výraznější.

Tento stav se vyskytuje u novorozenců nebo kojenců. Pouze ve velmi malém počtu případů se může projevit pouze v dospělosti. To je obvykle případ, kdy postižená nervová část střeva je jen velmi krátká, a proto má malou váhu.

Přečtěte si více o tomto tématu: Bolest v tlustém střevě.

příčiny

Hirschsprungova choroba je způsobena narušeným embryonálním vývojem, ke kterému dochází mezi čtvrtým a dvanáctým týdnem těhotenství. Nervové buňky (ganglie) nemohou migrovat do nervového plexu tzv. Myenterického plexu, který je normálně umístěn ve svalech střevní stěny. Aby se vykompenzoval nedostatek imigrace nervových buněk do střevní stěny, je ve střevě připojena nervová síť, která ve větší míře uvolňuje poselskou látku acetylcholin. Acetylcholin zvyšuje aktivitu střevních svalů, takže vzniká konstantní napětí (spasticita) střevních svalů spojené s onemocněním.

Genetická složka rozhodně hraje roli v nemoci. Nemoc může být zděděna jako autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní vlastnost. Existuje však také mnoho dětí, které nenesou žádnou z typických genových mutací a u kterých se nemoc nepředala dědičností.Pokud jsou části střeva nenarozeného dítěte nedostatečně zásobeny krví nebo dojde-li k virové infekci, může to také vyvolat onemocnění.

Další informace o tématu naleznete zde: Autonomní nervový systém

Příznaky

U novorozence se projevují příznaky Hirschsprungovy choroby. Dítě přitahuje pozornost kvůli velmi roztaženému břichu. Na druhou stranu by první tenká stolice (technicky nazývaná meconium) měla být sekretována během prvních 24 až 48 hodin. U novorozenců s Hirschsprungovou chorobou je první stolička doručena pozdě nebo obvykle vůbec. V některých případech se to stane proto, že se již vytvořila střevní obstrukce (ileus). Někdy může dojít i ke zvracení.

Pokud je dítě vyšetřeno na klinice v rámci rektálního vyšetření kvůli jejich příznakům, lékař si všimne zvýšeného svalového tónu svěrače, zatímco v břiše je hodně stolice, ale konečník je prázdný.

Přečtěte si také článek: Meconium ileus.

Diagnóza

Na základě základních příznaků jsou v pohybu různé diagnostické postupy. Zpočátku je žaludek nejprve vyšetřen palpací a nasloucháním. V některých případech lze pociťovat odpor stolice, který je způsoben stolicí před zúženou a postiženou střevní oblastí. Obvykle je následováno ultrazvukové vyšetření břicha, ve kterém můžete vidět, jak plné je střevo a zda došlo k jeho rozšíření. Obvykle následuje rentgen břicha.

Mukózní biopsie části střeva nakonec vede k definitivní diagnóze, která pak může být použita k jasnému určení, které segmenty střeva jsou ovlivněny. Můžete také protáhnout konečník (měření rektálního tlaku). Normálně by po natažení konečníku měla existovat relaxační reflex vnitřního svěrače, k tomu však v případě Hirschsprungovy choroby nedochází.

rentgen

Podezření na základní Hirschsprungovu nemoc může být obvykle potvrzeno rentgenem. Pro rentgenové vyšetření se do tlustého střeva zavede kontrastní médium. Je charakteristické, že pokud je přítomna Hirschsprungova choroba, lze určit skok v průměru střeva. Segment postižený touto chorobou je úzký. Před tímto bodem je opět výrazně zvětšená část střeva, protože stolice se hromadí před sousedním zúžením. Jeden hovoří o takzvaném megakolonu, který lze vidět na rentgenovém záření jako klíčový prvek Hirschsprungovy choroby.

I když může být diagnóza Hirschsprungovy choroby často stanovena rentgenovým vyšetřením, neznamená to, že následné biopsie sliznice není zbytečné, protože typický megakolon nemůže být ve skutečnosti rentgenem v případě, že je nemoc přítomna, ve skutečnosti vždy vidět. Obzvláště když je postižena pouze krátká část střeva.

Mukózní biopsie

Diagnóza Hirschsprungovy choroby je potvrzena biopsií střevní sliznice. Biopsie může být použita k prokázání, že ve svalech sekcí tlustého střeva nejsou žádné gangliové buňky, a tak určit, které části tlustého střeva jsou ovlivněny. To je důležité vědět pro následující operaci. Dále lze detekovat zvýšenou koncentraci acetylcholinesterázy, enzymu, který štěpí důležitou poselskou látku, acetylcholin, která je při onemocnění nadměrně aktivní. Biopsie se provádí buď v celkové anestézii, nebo při sedaci (uklidnění).

Více se o tom dozvíte zde: Biopsie.

Terapie Hirschsprungovy choroby

Léčba Hirschsprungovy choroby nemůže být konzervativní, ale musí být provedena chirurgicky. Na začátku je někdy vytvořen umělý řiť (anus praeter), takže může dojít k pohybu střev. Umělý řiť se vytváří před oblastí postiženou touto chorobou. To znamená, že nemoc může být přemostěna po určitou dobu, aby se zdravotní stav mohl znovu stabilizovat a dítě mohlo být nakonec operováno v lepším stavu.

Ve druhém chirurgickém kroku se potom odstraní nemocný střevní segment (Resekce) a zbývající části střeva jsou spojeny s ještě krátkou částí konečníku. Operace neprobíhá při velké otevřené břišní operaci, ale obvykle lze operaci provést pomocí řiti (transanalu). Někdy je nutné použít minimálně invazivní postup (laparoskopický). Vytvoření umělého řiti lze na začátku často zabránit a postižená část střeva může být odstraněna přímo.

Po operaci musí být zajištěny pravidelné pohyby střev. Frekvence vyprazdňování a konzistence stolice by se měla vrátit do normálu během několika týdnů až měsíců po operaci. Asi 90% dětí je po operaci normální.

Co musím při jídle věnovat pozornost?

Hlavním problémem po operaci Hirschsprungovy choroby je přetrvávající tendence k zácpě a plynu. Při jídle je proto důležité věnovat pozornost těmto věcem:

• Vyhněte se zácpám: čokoláda, kakaové nápoje, banán, bílý chléb, bílá rýže, příliš mnoho sladkostí.

• Vyhýbání se nadýmavým jídlům: hrách, fazole, jiné luštěniny, potraviny, které jsou příliš mastné

• dostatečná hydratace. Německá společnost pro výživu (DGE) doporučuje zdravým lidem následující množství pití:

dítě	400-600 ml denně
14 let	820 ml denně
4 - 7 let	940 ml denně
7-10 let	970 ml denně
10 - 13 let	1170 ml denně
13-15 let	1330 ml denně
15-19 let	1530 ml denně
Dospělí	1410 ml denně

Komplikace

Protože novorozenci s Hirschsprungovou chorobou často neprocházejí stolicí, musí být umělá stolice vyčištěna. Pokud se tak nestane včas, může dojít ke komplikacím známým jako nekrotizující enterokolitida, což je akutní, život ohrožující onemocnění gastrointestinálního traktu.

Pokud je stolice příliš kolonizovaná bakteriemi, může to vést k toxickému megakolonu, tj. Akutnímu zánětu střeva. Obávané a život ohrožující komplikace jsou otrava krve (sepse) a zánět pobřišnice (peritonitida).

Megakolon jako komplikace

U Hirschsprungovy choroby v závislosti na rozsahu nemoci nejčastěji chybí nervové buňky konečníku a sigmoidní smyčky. Vzhledem k nedostatku nervových buněk v tlustém střevě je střevo v těchto oblastech velmi úzké. Stolička může projít tímto úzkým bodem pouze ve velmi malém množství nebo vůbec. Výsledkem je expanze střevních sekcí, které jsou před zúžením. Rozšíření tlustého střeva se v medicíně nazývá megakolon (řečtina pro „tlusté střevo“).

Tato komplikace se téměř vždy vyskytuje u Hirschsprungovy choroby, pokud není objevena předem (např. Kvůli nedostatku ztráty Kindspechu). V 15% případů se vyvíjí toxický megakolon, zvětšené střevo je napadeno bakterií zvanou Clostridium.

Více informací naleznete na: Toxický megakolon.

Hirschsprungova nemoc u kojenců

Hirschsprungova nemoc je nemoc, která obvykle postihuje děti. Obvykle se projevuje bezprostředně po narození. Pokud nemoc postihuje pouze krátkou část střeva, jsou děti často pozorovány až po odstavení. Dokud nejsou děti přepnuty na správné jídlo, je židle obvykle tenká, takže může snáze překonat zúžení a „Hirschsprungovy děti“ přitahují pozornost hned po narození. Po přechodu z čistého kojení na doplňkové jídlo děti obvykle vykazují masivní zácpu a další typické příznaky.

Jak již bylo zmíněno, onemocnění se obvykle projevuje několik hodin / dnů po narození.

Dědičnost u Hirschsprungovy choroby

Hirschsprungova choroba je dědičné onemocnění. Čímž nelze určit konkrétní gen jako spouštěč nemoci. V závislosti na tom, který gen je ovlivněn, je nemoc zděděna jako autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní vlastnost. Autozomální dominance znamená, že pokud novorozenec zdědí nemocný gen od jednoho z rodičů, je automaticky nemocný. S autozomálně recesivní dědičností potřebuje dítě k rozvoji choroby dva nemocné geny, tj. Nemocný gen od matky a nemocný gen od otce. V důsledku toho je riziko rozvoje Hirschsprungovy choroby při autozomálně recesivní dědičnosti výrazně nižší než u autozomálně dominantní dědičnosti.

Výzkum ukázal, že čím déle je nemocná část střeva, tím větší je riziko přenosu na děti. Chlapci jsou touto chorobou postižení asi čtyřikrát častěji než dívky. Toto onemocnění je také častější u dětí s trizomií 21 (Downův syndrom). Hirschsprungova choroba má také asi 12% dětí s Downovým syndromem.

Je možné vyléčit Hirschsprungovu nemoc?

Hirschsprungova nemoc je střevní onemocnění s velmi dobrou prognózou. 80 až 85% pacientů s Hirschsprungovou chorobou je postiženo pouze v konečníku a v sigmoidní smyčce. Chirurgické odstranění střevních řezů, které nejsou vybaveny nervovými buňkami, je tedy poměrně snadné a vzhledem k velkému podílu zbývajícího tlustého střeva jsou pozdější komplikace také méně výrazné. Většina pacientů má po této operaci normální kvalitu života a musí být považována za „vyléčenou“.

Přibližně 30% postižených trpí i nadále sklonem k zácpě a případně dalšími příznaky, které jsou uvedeny níže. Bohužel asi polovina tlustého střeva je postižena u 10 až 15% pacientů a celé tlusté střevo je ovlivněno Hirschsprungovou chorobou asi u 5%. U těchto tzv. „Dlouhodobých aganglionóz“ (aganglionóza je dalším technickým termínem Hirschsprungovy choroby) je prognóza o něco horší a komplikace se objevují častěji. Možné komplikace jsou: inkontinence, tendence k zácpě, tvorba zjizvených konstrikcí ve střevu, zánět střev způsobený bakteriemi. Pacienti s dlouhodobým rozsahem Hirschsprungovy choroby jsou pak léčeni Hirschsprungovou chorobou, ale musí se s těmito komplikacemi potýkat.

Jaká je délka života s Hirschsprungovou chorobou?

To, zda je Hirschsprungova nemoc omezena, závisí na doprovodných malformacích, které také ovlivňují pacienta. V 70% případů jsou postižené děti zcela zdravé, s výjimkou Hirschsprungovy choroby. Průměrná délka života není omezena a odpovídá délce života ostatních dětí.

Ve 30% případů mají děti s Hirschsprungovou chorobou jiné choroby. Patří mezi ně například Downův syndrom a další dědičné syndromy. Délka života závisí na syndromu, kterým dítě trpí. Ve vzácných případech se Hirschsprungova choroba vyskytuje společně s dalšími malformacemi bez přítomnosti syndromu. Střední délka života může být poté omezena v závislosti na doprovodné malformaci (např. Nedostatečně vyvinuté plíce).

Jaké příznaky vykazuje Hirschsprungova nemoc u dospělých?

Dospělí s Hirschsprungovou chorobou je třeba rozdělit do dvou skupin. První skupinu tvoří dospělí, kterým byla diagnostikována Hirschsprungova nemoc jako dítě a kteří měli operaci. V závislosti na rozsahu operace tito pacienti buď nemají žádné příznaky, nebo trpí mírnými až těžkými komplikacemi.
Příznaky mohou zahrnovat inkontinenci (pacienti nemohou kontrolovat pohyby střev) nebo tendenci k zácpě. Mohou se také vyvinout zjevné zúžení střeva, což může vést k zažívacím potížím nebo střevní obstrukci, na které se pak musí pracovat. Někteří pacienti stále trpí častým zánětem střeva způsobeným bakteriemi v dospělosti.

Druhou skupinu pacientů s Hirschsprungovou chorobou v dospělosti tvoří ti, kteří nebyli diagnostikováni jako děti. To se týká pouze malého procenta lidí s Hirschsprungovou chorobou. Více než 90% je diagnostikováno jako dítě, většina zbývajících pacientů v pozdějším dětství. Typicky jsou pacienti, kteří nejsou diagnostikováni, dokud nejsou dospělí, pacienti, kteří mají postiženou pouze krátkou část střeva.
Typickým příznakem u těchto pacientů je zácpa, kterou je obtížné zvládnout i při vysoké vláknině, zdravé stravě a přiměřeném příjmu tekutin a lehkých projímadlech. Tito pacienti často mohou projít střevním pohybem pouze s jedním klystýrem a zažít silnou bolest.

Zácpa - co s tím můžete dělat? Více zde.