Neurofibromatóza typu 2

Poznámka

Nacházíte se na úvodní stránce tématu Neurofibromatóza typu 2.
Na našich dalších stránkách najdete informace k následujícím tématům:

• Příznaky neurofibromatózy typu 2

• Neurofibromatóza typu 1
• Příznaky neurofibromatózy typu 1
• Očekávaná délka života a léčba neurofibromatózy typu 1

Klasifikace neurofibromatóz

• Neurofibromatóza typu 1
  a
• Neurofibromatóza typu 2

Synonyma

NF2

definice

Neurofibromatóza typu 2 je taková NF 1 dědičné onemocnění z autozomální dominantní dědičnost. To znamená, že pokud je přítomen gen NF (vždy existuje gen od matky a otce), dojde k onemocnění.
Genetické mutace leží na Chromozom 22q12.2.
Jde o a Nádorová nemoc. Nádory najdete v Nervový systémtj. zejména podél Kraniální a míchy (míchy).

Epidemiologie / incidence v populaci

Neurofibromatóza typu 2 S výskytem 1: 25 000 až 35 000 se vyskytuje významně méně než NF1.
V tomto stavu jsou Muži a Ženy rovnat se často postižené.
Polovina případů jsou nové mutace, tj. Ne zděděné případy.

Etiologie / příčina

Genový lokus genu NF2 je na chromozomu 22q12.2. Gen kóduje protein Merlin. Merlin se také nazývá Neurofibromin 2 nebo Schwannomin. Úkolem tohoto proteinu je ukotvit podpůrnou kostru buněk, zde aktinového cytoskeletu, v buněčné membráně, zejména v nervových buňkách.

Dalším úkolem je inhibovat přenos a amplifikaci extracelulárních signálů (signálů mimo buňku), které jsou přenášeny růstovými faktory.
Mutace znamená, že signály, které stimulují dělení buněk, nejsou inhibovány, což vede ke zvýšenému dělení buněk. Protože NF2 je jedním z nádorových supresorových genů (nádorových ochranných genů), mutace tohoto genu podporuje vývoj nádoru.

Nakonec se Merlin podílí na regulaci buněčné adheze, tj. Spojení mezi buňkami.

Další informace o neurokutánních syndromech lze nalézt zde: Neurokutánní syndrom

Komplikace

Od roku Nádory vyskytují se v průběhu nervů, v závislosti na poloze a funkci postiženého nervu dochází k oslabení nebo dokonce úplné ztrátě funkce.

• hluchota
• Ztráta zraku nebo špatný zrak
  a
• Ochrnutí

patří mezi nejčastější komplikace.

I nezhoubné nádory jsou vždy ohroženy maligní degenerací.

diagnóza

Krytí objektivu v dětství jsou atypické, proto by se tento první a velmi časný příznak měl vždy považovat za neurofibromatózu typu 2. Ovlivněno zvyšováním Ztráta zraku a jeden Citlivost na oslnění patrný.
Přečtěte si také naše téma: Příznaky neurofibromatózy typu 2.

Z progresivní ztráta sluchu obvykle začíná roky před diagnózou.

Stejně jako u NF1 existují i ​​klinické Diagnostická kritéria.
Detekce bilaterálních nádorů sluchových a rovnovážných nervů pomocí zobrazovacích metod je klinickým diagnostickým kritériem.
Má-li pacient příbuzné prvního stupně s potvrzenou diagnózou neurofibromatózy typu 2 a má časné opacity čoček nebo Neurinomy, neurofibromy, meningiomy nebo Gliomas nastane, je to považováno za další klinické diagnostické kritérium.

Laboratorní analytické metody pro detekci mutovaného genu jsou možné, ale zároveň nákladné i časově náročné.

• Zobrazovací postupy (rentgen, CT, MRT)
• Test sluchu (audiometrie)
  a
• Funkční testy nervů (např. akusticky evokované potenciály AEP)

jsou prostředky volby, zejména ke stanovení závažnosti nebo progrese onemocnění.

Rysy, příznaky a onemocnění

Stáří

Neurofibromatóza typu 2 se obvykle projevuje ve věku 18 až 24 let.

Krytí objektivu

Takzvaný „Subkapsulární zadní kataraktaToto je speciální forma neprůhlednosti čoček srovnatelná s touto Šedá hvězda ve stáří.

Nádory nervového systému

V Neurofibromatóza typu 2 je to nádorové onemocnění, které Nervový systém obavy. Typicky se vyskytuje u těchto pacientů Meningiomytj. Meningenovy nádory a neuromy.
Neuromy, nebo také Schwannomas nazývané, jsou benigní nádory, které vznikají z Schwannových buněk.
Úkolem Schwannových buněk je uzavřít nervová vlákna, chránit je, izolovat je podél dlouhých větví a umožnit tak jejich funkci. Násobení Schwannových buněk vede k funkčnímu omezení nebo funkčnímu selhání postižených nervů.

U 80% postižených se tyto schwannomy rozvíjejí na obou stranách podél 8. Kraniální nerv.
Od té doby Vestibulocochlear nerv je zodpovědný za sluch a rovnováhu, symptomy se objevují jako progresivní Ztráta sluchu hluchota, poruchy chůze a rovnováhy a v důsledku toho i zvuky v uších (Tinnitus) a závrať.
U asi 6% pacientů je postižena pouze jedna strana.
Mohou být také ovlivněny další lebeční a periferní nervy.

Neurofibromy

Klinická podobnost s neurofibromatózou typu 1 vzniká, když, když je subkutánní, tj. Jsou ovlivněny periferní nervy umístěné v podkožní tukové tkáni, která se pak jeví jako neurofibromy. Histologicky to znamená, že jemná tkáň není podobná.

Asi polovina z postižených show Café-au-lait spoty. Zřídka se objeví více než 3 skvrny.

terapie

Od roku Neurofibromatóza typu 2 Pokud se jedná o genetické onemocnění, není možné odstranit příčinu.
Proto, Terapie podle symptomů.

Pomocí chirurgických postupů na oku je nyní možné odstranit zakalené čočky umělé čočky nahradit.

Aby se zabránilo progresivní ztrátě sluchu, doporučuje se, aby nádory Sluchové a rovnovážné nervy být chirurgicky odstraněn v rané fázi.
Pokud jsou ovlivněny i jiné lebeční nebo míšní nervy, doporučuje se operace, aby se zachovala zbytková funkce nervů. Ale takové operace také nesou nebezpečí. Operace mohou poškodit nervy. Kromě toho v neobvyklých případech Nádory znovu.
Proto by se měly provádět pravidelné preventivní a kontrolní prohlídky. Je třeba mít na paměti, že nezhoubné nádory vždy představují riziko maligní degenerace.

Je Ztráta sluchu na hluchota pokročilé, měli byste využít možností Kochleární nebo mozkové kmenové implantáty použití.
Elektrody jsou implantovány do vnitřního ucha nebo mozku a postižená osoba může znovu slyšet nebo se účastnit dalekosáhlé komunikace.