Osteogenesis imperfecta
Synonyma v nejširším slova smyslu
Onemocnění skelné kosti, vrozená křehkost kostí, fragilitas osseum
Angličtina: křehké kosti, dědičná křehkost kostí
definice
V Osteogenesis imperfecta (Onemocnění skelné kosti) je vrozená porucha kolagenu.
Kolagen je struktura pojivové tkáně.
kost být neobvykle křehký. Genová mutace ovlivňuje nejen kosti, ale také šlachy, vazy, zuby a Spojivka z Oko, protože i zde se kolagen vyskytuje všude.
souhrn
Sklovitá nemoc kostí je vrozená porucha kolagenu. Toto onemocnění je zděděno a způsobuje abnormální křehkost kostí. Především je ovlivněna látka uvnitř kostí, která způsobuje, že kost výrazně ztrácí svou stabilitu.
Tato funkce je vedle Zlomené kosti (časté zlomeniny kostí, med. zlomeniny), také malformace kostí a krátká postava. Duševně jsou však pacienti normální.
Frekvence zlomených kostí se zvyšuje podle puberta ale s věkem se může opět zvyšovat. diagnóza sklovité onemocnění kostí je většinou založeno na Rentgenové paprsky na kterém lze jasně vidět velmi sníženou hustotu kostí.
terapie spočívá ve zvýšení Hustota kostí prostřednictvím daru Bisfosfonáty. Kosti jsou také dlahy interně a externě. Například z vnější strany jsou nohy vloženy do kolejnice. Intramedulární hřeb, který je vložen do kosti a může s ní růst, roztříští kost zevnitř.
Schůzka s Dr.?
Rád Vám poradím!
Kdo jsem?
Jmenuji se dr. Nicolas Gumpert. Jsem specialista na ortopedii a zakladatel .
Různé televizní programy a tištěná média pravidelně informují o mé práci. V HR televizi mě můžete vidět každých 6 týdnů živě na "Hallo Hessen".
Nyní je ale dost ;-)
Aby bylo možné úspěšně léčit ortopedii, je nutné důkladné vyšetření, diagnostika a anamnéza.
Zejména v našem velmi ekonomickém světě není dostatek času na důkladné pochopení komplexních ortopedických chorob, a tím zahájení cílené léčby.
Nechci se připojit k řadám „rychlých stahováků nožů“.
Cílem jakékoli léčby je léčba bez chirurgického zákroku.
Která terapie dosahuje dlouhodobě nejlepších výsledků, lze určit pouze po prohlédnutí všech informací (Vyšetření, rentgen, ultrazvuk, MRI atd.).
Najdete mě:
- Lumedis - ortopedičtí chirurgové
Kaiserstrasse 14
60311 Frankfurt nad Mohanem
Zde si můžete domluvit schůzku.
Bohužel je v současné době možné se domluvit pouze u soukromých zdravotních pojišťoven. Doufám, že pochopíte!
Více informací o mně viz Lumedis - ortopedie.
Příčina
Jako příčina Osteogenesis imperfecta stát se jiným Genové mutace předpokládal.
V kolagenu typu I existuje více než 200 genových mutací. Jsou na chromozóm 7 nebo 17. Pokud je tento gen vadný, produkce kolagenu nefunguje správně.
U I. typu onemocnění sklivců (viz. níže) normální kolegové, ale produkuje se příliš málo. U všech ostatních typů je produkovaný kolagen vadný a nemůže v těle správně fungovat. Některé z genových mutací se vyskytují také spontánně, a jsou proto nové.
Osteogenesis imperfecta může být zděděna jako autozomálně recesivní i autozomálně dominantní rys. To znamená, že pravděpodobnost předání nedokonalosti osteogeneze na další generaci v podstatě závisí na individuálním typu.
Pokud nyní existuje osteogenezní imperfekta, nemůže se kost správně reprodukovat, tj. Znovu se formovat, a tudíž se nemůže stabilizovat. Kosti obsahují strukturu, kterou si lze představit jako jemné trámce (podobné houbičce), které jsou vzájemně propojeny. Dávají kosti ohromnou stabilitu. Právě v těchto strukturách lze použít Osteogenesis imperfecta úzký a řídký.
Příznaky osteogeneze imperfecta / skleněné kosti
V Sklovitá nemoc kostí (Osteogenesis imperfecta) existují formy různé závažnosti. Pro lehké tvary, Skleněné kosti - Nemoc se objevuje pouze v průběhu let - například proto, že dítě neustále láme kosti. Nejtěžší formy skleněných kostí / Osteogenesis imperfecta může způsobit, že novorozenec nebude žít. Novorozenec se rodí s více zlomeninami; i mrtvě narození se mohou vyskytovat sporadicky. Celkově je onemocnění skleněných kostí spíše heterogenním klinickým obrazem (to znamená, že se může spojit mnoho různých příznaků) představují.
Takže to může vést k mnoha různým příznakům Skleněné kosti - nemoc přijít, aniž by bylo možné říci, že existuje určitá vlastnost, která se vyskytuje u všech pacientů.
Typické jsou:
- Zlomeniny, včetně lebky
- Deformity
- Krátká postava
- Ztráta sluchu
- snadná zranitelnost
- Přetažitelnost kloubů a
- špatné zuby.
Zlomeniny (Zlomené kosti) lze provést i s nejmenšími pohyby, například otočením v posteli. To také závisí na závažnosti závažnosti. Je docela možné, že děti nejsou schopny ani stát, ani se naučit chodit kvůli této zvýšené křehkosti kostí. Typicky Dlouhé kosti (Kosti paží a nohou) a Pánevní kosti postižené touto chorobou. Vzhledem ke snížené stabilitě kost Mohou být také ohnuty kvůli vysokému svalovému napětí.
Může také vnitřní orgány ovlivněny, protože jsou také vyrobeny z kolagenu. Tyto orgány pak postupem času ztratí stále více funkcí.
Modrasté třpytivé oči jsou patrné u pacientů se skleněnými kostmi: Kvůli nedostatku kolagenu (také ve spojivkách oka) jsou oči pod třpytem Choroid namodralý.
Je však důležité, aby pacient žádné mentální slabosti (med. také nazývaná retardace) vystavovat.
klasifikace
- Typ I.
Toto je nejmenší forma osteogensis imperfecta a často se neobjevuje okamžitě, ale pouze tehdy, když jsou děti o něco starší a často něco zlomí (například když se učí chodit). Postava je většinou normální a deformace kostí jsou také malé. Často jsou pacienti po puberta neslyšící. Osteogeneze typu I je nejčastější v populaci. - Typ II
Toto je nejzávažnější forma osteogeneze u dříve sotva nebo vůbec životaschopných pacientů, často během nebo krátce poté narození Nyní jsou však popsány případy, kdy děti s typem II jsou schopny přežít. - Typ III
Pacienti s onemocněním typu III vykazují výrazně zvýšenou křehkost kostí a zpomalení růstu. Paže, nohy a páteř jsou silně zdeformované. Pacienti často brzy potřebují invalidní vozík. - Typ IV
Postižení lidé jsou často krátcí, ale méně vážně postižení než pacienti s typem III. Mohou však existovat velmi odlišné stupně závažnosti, křehkosti a deformity kostí.
Specialita
Zlomené kosti lze obvykle pozorovat u postižených dětí až do puberty. Zdá se však, že největší frekvence zlomenin je v prvním růstovém výboji ve věku kolem 5 - 8 let. Po pubertě se zlomeniny zastaví.
Nemoc se může projevit odlišně pro každou postiženou osobu. Osteogenesis imperfecta (choroba skelné kosti) je velmi heterogenní a individuální nemoc. Existuje mnoho lidí, kteří jsou postiženi jen mírně a těžko projevují jakékoli příznaky. Postižená osoba může mít některé z výše uvedených příznaků, v žádném případě však všechny.
diagnóza
Diagnóza se provádí pomocí rentgenového záření.Protože „normální“, tj. Pevná kost je na rentgenovém snímku bílá a křehká kost v osteogenezi imperfecta je méně hustá, a proto se jeví méně bílá, lze nemoc snadno diagnostikovat. Většinu času jsou dlouhé kosti a pánve zdeformované.
Terapie osteogeneze imperfecta
A terapiek nemoci Osteogenesis imperfecta to je nemožné léčit. Léky doposud neprokázaly úspěch při snižování onemocnění. Staňte se pacientem Bisfosfonáty (zvláště Pamidronate) podávané pro posílení kostní substance, a tím intenzivnější fyzioterapeutická péče umožnit.
Příslušný účinek bisfosfonátů na osteogenezi imperfecta byl velmi dobře prozkoumán a prokázán, protože se také používají při léčbě osteoporóza Jsou používány. Tato terapie také zmírňuje bolest kostí a posiluje tak motivaci dětí k fyzioterapii. Stejně jako všechny léky mají bisfosfonáty nežádoucí účinky. Je obzvláště důležité si uvědomit, že bisfosfonáty je třeba užít před snídaní.
Protože tyto léky útočí na sliznici, není dovoleno pacientům ležet půl hodiny po požití, aby se zabránilo poškození sliznice. jícen vyhnout se obkladem.
Kromě těch používaných externě Ortézy pro osteogenezu imperfecta, které zabraňují zlomeninám a brání deformacím, existuje také možnost chirurgické terapie pro osteogenesis imperfecta. Hřebíky jsou vloženy do kostí, aby chránily kost stabilizovat a zabránit zlomeninám. Obtížnost spočívá v tom, že růstová deska by neměla být u dětí poškozena, protože jinak by byl narušen růst kostí.
Zejména pro toto je tzv. Bailey-Dubow-Nagel, který se zavádí za růstovou desku. Tyto hřebíky se skládají ze dvou částí a jsou roztažitelné (srovnatelné se závěsovou tyčí), takže s vámi prakticky rostou. Zabrání nejen zlomeninám, ale také udržuje kost rovnou. Velkou výhodou těchto hřebíků je, že nemusí být odstraněny, a tak zůstávají v kosti po celý život.
profylaxe
Skutečné nemoci nelze zabránit, pokusit se zabránit lze pouze zlomeným kostem. K tomu lze použít ortézy a dlahy. Ortézy jsou kostní dlahy vyrobené z plastu, do kterého je například vložena noha. Slovo pravděpodobně pocházelo ze slov „ortopedická“ a „protéza“.
Ortézy slouží k vnější stabilizaci kostí a kloubů - korzet je také jednou z ortéz. Široká škála ortéz se pohybuje od jednoduchých rovnátků nohou nebo nohou po speciálně vyrobené celotělové skořápky pro postižené děti, které se používají pouze v extrémních případech.
předpověď
Při pubertě se zlomeniny obvykle zastaví nebo se objevují méně často. Čím později se tendence ke zlomeninám vůbec projeví, tím příznivější je prognóza. Pokud zlomeniny nezačnou až do 10 let, například puberta není daleko, a tak konec abnormálních Křehkost kostí je třeba předvídat. Mnoho deformit a zlomenin ovlivňuje pohyb, tj. Běh a chůze, takže mnoho pacientů bude později schopno pracovat pouze v sedavém zaměstnání. S věkem však mohou zlomeniny začít znovu.
