Adrenogenitální syndrom

definice

Adrenogenitální syndrom je dědičné onemocnění způsobené genetickou vadou. Existují různé formy progrese. V závislosti na průběhu nemoci příznaky již existují od narození nebo se nenastavují až do puberty. Defekt enzymu vede na jedné straně k nedostatku určitých hormonů a na druhé straně k nadbytku androgenů, mužských pohlavních hormonů. Terapie spočívá v celoživotní substituci chybějících hormonů.

V našem článku si můžete přečíst, co se myslí metabolickými poruchami v obecném smyslu: Metabolická porucha - Co to znamená?

příčiny

Příčinou adrenogenitálního syndromu je genetická vada. Tento genetický defekt znamená, že určitý enzym není přítomen. V závislosti na genetickém defektu mohou být ovlivněny různé enzymy, ale příznaky jsou podobné. Postižené enzymy pracují ve zdravých lidech Kůra nadledvin. Tam jsou produkovány tři hormony / skupiny hormonů. Kortizol, aldosteron a mužské pohlavní hormony, androgeny. Všechny tyto hormony pocházejí z prekurzorů. Tvorba hormonů z těchto prekurzorů se provádí enzymy, které odštěpují určité části od prekurzorů, dokud se nevytvoří konečný produkt.

Adrenogenitální syndrom má nyní Nedostatek jednoho z enzymů takže již nemohou být produkovány konečné fáze hormonů. Existuje tedy jeden Nedostatek kortizolu a / nebo aldosteronu. Vzhledem k nedostatku se centrální nervový systém domnívá, že potřebuje více stimulovat kůru nadledvin, aby mohl produkovat dostatek hormonů. To však nemůže udělat kvůli nedostatku enzymů. V dostatečném množství jsou nadále produkovány pouze mužské pohlavní hormony.

Vzhledem k tomu, kůra nadledvin je stimulován znovu a znovu kvůli nedostatku dalších hormonů, bude produkuje příliš mnoho androgenů. Hormonální prekurzory pro kortizol a aldosteron, které nemohou být kvůli nedostatku enzymu dále přeměněny na tyto hormony, jsou také přeměněny na androgeny jiným způsobem. Výsledkem je výrazný přebytek mužských pohlavních hormonů. Nejčastěji je enzym zvaný 21-hydroxyláza defektní.

Doprovodné příznaky

Jeden rozlišuje klasická a netradiční forma kurzu adrenogenitálního syndromu. Příznaky se také liší v závislosti na průběhu onemocnění. Závisí také na pohlaví dotyčné osoby.

Klasický adrenogenitální syndrom, který v jednom dívka je patrný ihned po narození. Dívčí genitálie jsou jasně mužské, jeden mluví o jednom Virilizace nebo androgenizace. To se může rozšířit až na vytvoření tzv. Pseudopenis. Na druhé straně jsou vnitřní sexuální orgány (děloha, vaječníky atd.) Normální.

V novorozený chlapec adrenogenitální syndrom není zpočátku patrný. V průběhu onemocnění vykazují dívky i chlapci s klasickým adrenogenitálním syndromem zpočátku jasno zrychlený růst těla. V průběhu však růst končí předčasně tak, že se stane jedním, pokud se neléčí Krátká postava přijde. Během puberty u dívek roste více ochlupení, celkově se to projevuje mužské vlasy vzor mimo jiné s vlasy na hrudi. Tomu se říká hirsutismus.

Některé ženy nemají menstruaci. Mužští pacienti vykazují významný růst genitálií v rané fázi, ale varlata zůstávají malá. Pacienti s adrenogenitálním syndromem nejsou schopni otěhotnět.

Přibližně u každé druhé postižené osoby se vedle výše uvedených příznaků vyskytuje tzv. Syndrom ztráty soli. Je to kvůli nedostatku hormonu aldosteronu. V prvních několika dnech života se u postižených vyvíjí závažná porucha rovnováhy soli se zvracením a úbytkem hmotnosti. Syndrom ztráty soli je potenciálně život ohrožující.

Neklasický adrenogenitální syndrom se projevuje mnohem později než klasická forma. Příznaky - pokud vůbec - se neobjeví až do puberty a jsou obvykle mírnější než v klasické podobě. Dívky mohou mít mimo jiné zvýšené vlasy, hluboký hlas, akné a menstruační nepravidelnosti.

Androgenitální syndrom je příkladem vrozeného onemocnění spojeného s nadměrnými činnostmi nadledvin. Nadměrně aktivní nadledvinky mají pro tělo vážné následky. Zjistěte více o tomto tématu na: Jaké jsou důsledky nadměrné činnosti nadledvin?

vysoký krevní tlak

V případě určitého enzymatického defektu, který je jedním z vzácnějších, může být adrenogenitální syndrom také spojen s vysokým krevním tlakem. To by mělo být snadné upravit pomocí adekvátní terapie, jinak je nutná další léčba krevního tlaku založená na lécích.

diagnóza

Specialista na metabolické poruchy se specializuje na endokrinolog říká, že endokrinologie je oblastí vnitřního lékařství. Endokrinolog provádí podezření na diagnózu na základě popsaných příznaků a může pomocí speciálního krevního testu stanovit diagnózu. Při tomto vyšetření může být určitý hormonální prekurzor detekován ve výrazně zvýšené koncentraci.

Dědictví

Adrenogenitální syndrom je tzv. Dědičné onemocnění. To znamená, že může být přenesena od postižených na jejich potomky. Ta nemoc bude zděděná jako autozomálně recesivní vlastnost. Například, pokud jeden z rodičů má adrenogenitální syndrom a druhý partner má jednu ze dvou kopií vadného genu, existuje 50% riziko, že dítě také trpí adrenogenitálním syndromem.

terapie

Adrenogenitální syndrom a jeho příznaky jsou obecně dobře léčitelné, ale stav je není vyléčitelný. Postižení potřebují jeden Hormonální substituční terapie. Hormon kortizol, který nemůže být dostatečně produkován kvůli nedostatku enzymů, musí být užíván ve formě tablet. Kortizol je také známý jako stresový hormon. To znamená, že se ve stresových situacích výrazně zvyšuje. Protože však hormon v těle nemůže být dostatečně produkován, ale je dodáván ve formě tablet, je třeba dbát na zvýšení dávky v potenciálně stresových situacích. Patří sem například operace, infekce a intenzivní fyzická námaha.

Současně dochází také Syndrom ztráty soli na hormon musí také Aldosteron užívaný ve formě tablet stát se. Ale kromě hormonální náhrady by psychologický stres způsobený maskulinizací postižené ženy neměl být podceňován. U pacientů, kteří trpí klasickým adrenogenitálním syndromem a kteří se již narodili s maskulinizovanými pohlavními orgány, může operativní intervence ve smyslu plastické chirurgie Pomoc. Aby se zabránilo masculinizaci (chlupatost, akné, hluboký hlas), lze brát hormony, které působí jako antagonisty mužských pohlavních hormonů, které jsou přítomny v nadbytku (antiandrogeny).

Doba trvání

Adrenogenitální syndrom je nemoc, kterou nelze vyléčit. To znamená, že i když může být léčen léky, nikdy nezmizí. V souladu s tím musí být léky užívány na celý život.

Touha mít děti s adrenogenitálním syndromem

Adrenogenitální syndrom je dědičné onemocnění. Existuje tedy riziko přenosu choroby na potomka. Pacienti, kteří trpí touto chorobou a kteří chtějí mít děti, by měli být přítomen ve specializované kancelářské hodině. Je však třeba si uvědomit, že ženy a muži s adrenogenitálním syndromem nejsou neobvyklí pustý mohlo by být.

Ženy s neklasickou formou adrenogenitálního syndromu mají relativně dobrou šanci na otěhotnění, ale jejich plodnost je často omezená. U žen s klasickou formou často neexistuje možnost těhotenství. Abychom to však mohli individuálně prodiskutovat a diagnostikovat, je třeba navštívit specializované zdravotnické středisko.